El estilo de vida y la dieta no son los únicos factores determinantes para gozar de buena salud: la genética también desempeña un papel importante. Ahora un nuevo estudio internacional ha revelado que ciertas variaciones genéticas pueden influir en gran medida en los niveles de muchas proteínas de la sangre que están relacionadas con enfermedades concretas.
Este estudio constituye la primera evaluación sistemática y pangenómica de la influencia de la variación genética en los niveles de proteínas en humanos. Los científicos, procedentes de Finlandia, Italia, Reino Unido y Estados Unidos, midieron los niveles de 42 proteínas en 1.200 europeos.
Muchas de las proteínas están implicadas en enfermedades comunes, como las interleucinas (relacionadas con afecciones metabólicas e inflamatorias) y la insulina (relacionada con la diabetes). También se estudió una proteína que controla el nivel de testosterona en la sangre, así como las quimioquinas, proteínas implicadas en la progresión del VIH hasta dar lugar al SIDA.
Los investigadores identificaron nueve variantes genéticas comunes que, entre otras cosas, alteraban las tasas de secreción de sus proteínas asociadas. Seis de las nueve asociaciones concernían a proteínas correlacionadas con procesos patológicos de tipo inflamatorio o metabólico.
Los resultados de este estudio pueden ayudar a dilucidar la relación que existe entre los niveles de proteínas y ciertas enfermedades. La concentración sérica y plasmática de muchas proteínas varía a medida que evoluciona una enfermedad. En bastantes casos se desconoce si la alteración de los niveles de éstas ocasiona o simplemente resulta de la evolución del proceso patológico.
«Si damos con versiones de genes que alteran los niveles sanguíneos de moléculas importantes, previsiblemente seremos capaces de comprender si estas moléculas resultan importantes en procesos patológicos o no», explicó el profesor Tim Frayling, uno de los responsables del estudio.
Los resultados del estudio se han publicado en el último número de la revista de acceso abierto PLoS Genetics.
Para obtener más información, consulte:
http://www.plosgenetics.org/doi/pgen.1000072
Categoría: Varios
Fuente: PLoS Genetics
Documento de Referencia: «A Genome-Wide Association Study Identifies Protein Quantitative Trait Loci (pQTLs).» PLoS Genet 4(5): e1000072. doi:10.1371/journal.pgen.1000072
Códigos de Clasificación por Materias: Coordinación, Cooperación; Ciencias de la vida; Medicina, Sanidad; Investigación científica
RCN: 29429
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